2022-07-10 17:30:07

Reklama

Zakopane

A wszystko przez jeden gen

Reklama

Gdy żałobę przerywa radość narodzin, a tę - dramatyczna diagnoza, życie wywraca się do góry nogami.

Mieli przed sobą perspektywę kariery na wysokich szczeblach korporacji. Wydawałoby się, że plan jest jasny, cele wyznaczone, a droga do sukcesu stoi przed nimi otworem. Jakkolwiek ten sukces rozumieć. Ale życie wprowadziło do ich planu korekty. I to mocno.

Poznali się w Łodzi. Pracowali w branży ubezpieczeniowej. Magda Czerwińska, zakopianka, nie myślała wracać pod Tatry. Była szefem działu marketingu, Piotr Wyraz, łodzianin, zajmował się wdrażaniem systemów sprzedażowych. Współpraca na gruncie zawodowym przeistoczyła się w gorący związek w życiu prywatnym. Pobrali się już blisko 17 lat temu.

Maja, pierwsza córka, urodziła się w mieście włókniarzy w 2007 roku. Wkrótce potem zachorowała mama Magdy - nowotwór. Gdy rok później na świat miała przyjść Lenka, zachorował i tato Magdy. A że prowadził w Zakopanem firmę ubezpieczeniową, trzeba było przyjechać, by pociągnąć rodzinny biznes. Przynajmniej przez jakiś czas, do wyzdrowienia. Ale nic z tego. Obydwoje rodzice zmarli krótko po sobie jesienią 2008 roku.

- Wydawało mi się wówczas, że większej tragedii jak cierpienie i śmierć obojga rodziców, które działy się w tym samym czasie nie można sobie wyobrazić - wspomina Magdalena.

Dziś wie, jak bardzo się myliła.

Doktorze, jak my teraz będziemy żyć?

Lenka nie zobaczyła dziadków nawet swymi niemowlęcymi oczami, choć przyszła na świat miesiąc przed czasem. Rodzice szybko musieli przestać myśleć o żałobie. Po trzech tygodniach ich maleństwo trafiło do szpitala. Miała rozległe zapalenie płuc. Nikt nie połączył w całość faktu, że do tego ma częste biegunki i nie przybiera na wadze.

- Dziś w badaniach przesiewowych natychmiast by wyszło, co to za choroba. Niestety wówczas robiono je w ramach pilotażu w zaledwie kilku województwach, ale nie w Małopolsce - zauważa Piotr.

Niestety, po dwóch tygodniach Lenka znów trafia do zakopiańskiego szpitala. Przyjmujący ją na oddział lekarz powiedział tylko, że dawno nie widział tak wyniszczonego dziecka. A Lenka mimo szpitalnego leczenia, transfuzji, nadal marniała w oczach.

- Ktoś mnie zapytał, czy w rodzinie nie było jakiejś genetycznej choroby. Nie przypomniałam sobie żadnej. Gdyby mama żyła, na pewno by mi przypomniała. Ona na takie rzeczy zwracała baczną uwagę. Wieczorami w szpitalnej izolatce, zaczęłam przeczesywać internet. Trafiłam na hasło "mukowiscydoza". I olśniło mnie: chorował na nią wnuk siostry mojej mamy.

Lenka miała trzy miesiące, kiedy trafiła do poradni w Rabce. Lekarz powiedział, że na pierwszy rzut oka widać wszystkie typowe objawy. Ale dla potwierdzenia kazał zrobić proste badanie chlorków w pocie. Potwierdziło się.

- Świat nam się zawalił w jednym momencie. Jedyny raz widziałam, jak mój mąż płacze. Nie dość, że byłam w żałobie, z którą nie potrafiłam się uporać, to jeszcze okazało się, że dziecko cierpi na śmiertelną chorobę - wspomina, jakbyśmy byli właśnie w gabinecie, w którym usłyszeli diagnozę. Po policzku znów spływa jej łza.

Jednak trzeba było szybko wziąć się w garść. Lenka potrzebowała pomocy. Szczęśliwie doktor Andrzej Pogorzelski, jeden z najlepszych specjalistów od mukowiscydozy w Polsce, powiedział słowa, które zapadły im głęboko w pamięć. I stały się bodźcem do działania: to choroba, z którą da się żyć. I że są w stanie wspierać dziecko w walce z nią!

- Mieliśmy tysiące pytań. A mnie przyszło do głowy jedno: jak my teraz będziemy żyć? A on odpowiedział krótko swoim ciepłym i spokojnym głosem: normalnie. Te słowa dały nam ogromną nadzieję i do dziś są drogowskazem ja radzić sobie z trudami choroby. Potem okazało się, że to "normalnie" jest absolutnie nienormalne - dodaje Magdalena.

A gdzie tatuś?

Tymczasem ich zawodowe życie wywróciło się do góry nogami. Magda zrezygnowała z pracy na rzecz opieki nad chorym dzieckiem, Piotr po stażu za granicą musiał jeszcze dokończyć rozpoczęty w łódzkiej korporacji projekt. Potem rzucił obiecującą pracę, wyjechał do Zakopanego, by poprowadzić firmę po teściu i zająć się rodziną. Zachowanie higienicznego reżimu w małym, zakopiańskim mieszkanku wcale nie było proste. Zdecydowali więc, że Magda wyjedzie z dziećmi do Krakowa, gdzie niegdyś jej rodzice szykowali sobie mieszkanie na emeryturę. Było bezpieczniej - w razie czego bliżej do szpitali. Piotr przyjeżdżał tylko w weekendy, gdy zamykał swoje zakopiańskie biuro. Aż któregoś dnia Maja, starsza córka, w przedszkolu miała narysować swoją rodzinę. I namalowała, jak potrafiła.

- A gdzie tatuś? - zapytała pani.

- Tatuś jest w pracy - odpowiedziała.

Magdalena szybko spakowała walizki i wraz z dziećmi powróciła do Zakopanego, bo życie całej rodziny nie powinno być podporządkowane tylko chorobie.

Normalność w leczeniu Lenki wcale nie była łatwa. Diagnoza potwierdziła, że dziewczynka cierpi na pełnoobjawową mukowiscydozę z mutacją genu odpowiedzialną za ciężki przebieg choroby.

- Po takiej diagnozie często małżeństwa się rozpadają, nie zawsze rodzice są w stanie poradzić sobie z tym wszystkim. Sama świadomość, że przecież przekazało się dziecku śmiertelny gen, dla wielu jest nie do zniesienia - zauważa Piotr.

Tymczasem - jak zgodnie przekonują - kluczem jest skupienie się na chorym dziecku i codziennej rutynie. Bo leczenie mukowiscydozy nie polega na codziennym podawaniu tabletki. To godziny żmudnej fizjoterapii wykonywanej w domu i długotrwałe inhalacje, by udało się odkrztusić gęstą, lepką wydzielinę. Dziś technologia się zmieniła, ale jeszcze kilkanaście lat temu, gdy Lenka była malutka, podstawą było żmudne, codziennie oklepywanie piersi, by śluz oderwał się od dróg oddechowych. Do tego izolacja od innych chorych, by nie przywieźć ze szpitala bakterii, która diametralnie pogarsza stan.

- Cały czas siedzimy jak na bombie. Czujemy się szczęściarzami, bo Lenka mimo złego genu, chorobę przechodzi w miarę łagodnie. Uprawia sport, trenuje biegi narciarskie. Jednak cały czas jest przed nami wizja, że kiedyś pogorszenie nastąpi - przyznaje Piotr.

Szczęście razy trzy

Są rodzicami jeszcze trzeciego dziecka - Ignasia. Urodził się trzy lata po Lence. - Podczas ciąży cały czas wracała obawa, czy nie przekazaliśmy dziecku złego genu. Baliśmy się ogromnie, czekając na wyniki badań. Ale okazało się, że na świat przyszedł zdrowy, dorodny chłopiec - cieszy się mama.

Płomyk nadziei i jego przygasanie

Cały czas żyli, wydawało się złudną, nadzieją, że znajdzie się jakieś lekarstwo, które przekreśli fatalną liczbę 22. Bo tyle wynosiła średnia wieku chorych na mukowiscydozę, gdy rodzice Lenki usłyszeli diagnozę. Nadzieja zaczęła nabierać realnych kształtów. Szansą okazuje się już nie przeszczep płuc, który dotąd był jedynym sposobem na odsunięcie o parę lat wyroku śmierci, ale i nowoczesne terapie przyczynowe dające możliwość poprawy stanu zdrowia i znacznego wydłużenia życia, choć w naszym kraju długo nikt jeszcze nie mógł tego doświadczyć na sobie.

Promyk nadziei pojawił się, gdy wyniki leczenia okazały się skuteczne dla blisko 90% chorych i zaczęto walczyć o dostęp do leków w Polsce. Przygasł, gdy okazało się, że terapia jest bardzo droga i nie sfinansuje jej polski rząd. Odżyła po wielokroć, gdy w lutym tego roku wiceminister zdrowia zapowiedział dofinansowanie programu leczenia chorób rzadkich, w tym mukowiscydozy. Wydawało się, że złapali Pana Boga za nogi. Nadzieja znów przygasła, gdy małopolski NFZ przyznał pieniądze jedynie dla części z 227 pacjentów leczących się w rabczańskim instytucie.

- Nie spodziewaliśmy się takich problemów po ogłoszeniu refundacji - żali się Piotr.

- Choć nasze dziecko jest w na tyle dobrym stanie, że może jeszcze trochę poczeka to dla wielu chorych te leki są ostatnią deską ratunku. Oni nie mają już czasu. Z drugiej strony nie powinno traktować się tych leków ratunkowo. Badania potwierdzają, że im wcześniej zacznie się je przyjmować, tym większa szansa na wydłużenie życie chorego, więc nasz spokój związany z chwilowo dobrym stanem Leny jest pozorny - dodaje Magdalena.

Nie zgadzają się na opieszałość systemu i podobnie jak inni pacjenci, znów siedzą jak na bombie z nadzieją, że nie wybuchnie. Liczą, że program leczenia zostanie wdrożony jak najszybciej dla wszystkich kwalifikujących się pacjentów i doczekają terapii, która może zmienić oblicze mukowiscydozy. Leku, który znów wywróci ich życie do góry nogami. I wówczas wszystko będzie prawie normalne.

Mukowiscydoza

W Polsce na mukowiscydozę choruje blisko 2000 osób. W wyniku defektu genetycznego organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia w wielu narządach, a przede wszystkim w układzie oddechowym i pokarmowym.

Mukowiscydoza największe spustoszenie czyni w płucach chorego, prowadząc z czasem do ich całkowitej niewydolności. W konsekwencji jeszcze niedawno jedyną szansą na przedłużenie życia był przeszczep płuc.

Obecnie są już najnowocześniejsze terapie działające na przyczynę choroby, a nie tylko łagodzenie jej objawów. To leki, które zmniejszają liczbę zaostrzeń, poprawiają parametry funkcjonowania płuc, a w konsekwencji wydłużają życie. Ten przełom w leczeniu dostępny jest tylko dla części chorych, z konkretnymi mutacjami.

Józef Figura

Reklama

Komentarze Facebook

Powyższe komentarze są prywatnymi opiniami użytkowników portalu społecznościowego Facebook.
Redakcja 24tp.pl nie wpływa na treść oraz nie odpowiada za wpisy dokonane przez użytkowników portalu Facebook.

Dodaj komentarz

Reklama

Nie ma jeszcze komentarzy do tego artykułu.

Reklama

Galerie

Wiosenna Szczawnica

Palace, Katownia Podhala i brama do Auschwitz

Cały świat Zofii Szwajnos

Przystań na Kamieńcu rośnie dzień po dniu

Szczęśliwa trzynastka, czyi Miś Zakopiański wybrany

Morskie Oko okiem młodych artystów

W sąsiedztwie Domu Doktora

Młodzi artyści i ich wizje kubizmu

Hasior - rekonesans w Czerwonym Dworze

Zawody Koziołka Matołka 2025

Aukcja dla Domu Doktora

Cześć i chwała żołnierzom wyklętym

Drań Witkacy na nas patrzy

Odważnej Estery Karp wyprowadzanie z zapomnienia

Tomasz Gluziński i jego twórczość w Opolance

Dzień Babci i Dziadka w SP Ciche 1

Dom Doktora powstaje po pożarze

Otwarcie 31. Ogólnopolskiej Olimpiady Młodzieży w Sportach Zimowych

Świat dorożek i powozów na Podhalu

Urodzinowy Chasior u Hasiora

WOŚP na Chotarzu w Kościelisku

Śleboda Józefa Koszarka w Okszy

Premierowa "Wdowa po sołtysie"

Kolędy i pastorałki w Miejskiej Galerii Sztuki

Noworoczne kolędowanie w Czerwony Dworze

Święto gwary w Białym Dunajcu

Cudnej mimozie - wstrętna pokrzywa, czyli duch Makuszyńskiego w Opolance

Halina Rząsa - dokumentalistka pra-ekologii

"Widziałam Joannę" Mariusza Koperskiego w Gwarno

Benefis Eugeniusza Karkoszki z Lipnicy Wielkiej

Zobacz pozostałe galerie

Ogłoszenia zobacz więcej dodaj ogłoszenie

PRACA | dam
Przyjmę do pracy do sklepu spożywczego na 1/2 etatu możliwość przyuczenia. Nowy Targ kontakt telefoniczny 500289160. 500289160
Tel.: 500289160
NIERUCHOMOŚCI | sprzedaż
Białka Tatrzańska ---sprzedam działke 1,4 hektara w jednym kawałku z dojazdem 660797241.
NIERUCHOMOŚCI | sprzedaż
Sprzedam bez pośredników DZIAŁKĘ W JORDANOWIE 1500 m2, widokową, częściowo uzbrojoną. Teren zabudowań jednorodzinnych i zagrodowych. 728 710 702, 605 879 327.
NIERUCHOMOŚCI | sprzedaż
Dom Lipnica Mała z działka 11 arów sprzedam 660797241 b12.pl.
USŁUGI | budowlane
Malowanie ,szpachlowanie ,ścianki sufity podwieszane , solidnie,szybko. 508441711
Tel.: 508441711
PRACA | dam
Pracownik budowlany. Firma budowlana poszukuje pracownika budowlanego na terenie: Zakopane, Nowy Targ, Białka Tatrzańska, Bukowina. 602493811
Tel.: 602493811
NIERUCHOMOŚCI | sprzedaż
Sprzedam BACÓWKĘ, nowo wybudowaną na Sralówkach. 515 503 494, 18 265 39 77.
PRACA | dam
RECEPCJONISTA - Praca od zaraz Poszukujemy komunikatywnej i zorganizowanej osoby na stanowisko recepcjonisty do obsługi apartamentów w Białce Tatrzańskiej. WYMAGANIA: - Dobra znajomość języka angielskiego, - Miła aparycja i kultura osobista, - Umiejętność pracy w zespole i dobra organizacja czasu. OFERUJEMY: - Stabilne zatrudnienie w oparciu o umowę, - Pracę w miłej atmosferze, - Szkolenie wprowadzające. Osoby zainteresowane prosimy o przesłanie CV na adres m.koszarek@gorskagrupa.pl lub kontakt telefoniczny +48 692 477 200
PRACA | dam
SPRZĄTANIE APARTAMENTÓW W KOŚCIELISKU, PRACA STAŁA UMOWA O PRACĘ/ZLECENIE. 698954671 www.osadawidokowa.pl d.zacharko@gorskagrupa.pl
Tel.: 698954671
SPRZEDAŻ | różne
AD BLUE - Z DYSTRYBUTORA - STACJA PALIW PAPI SERVICE, ZAKOPANE - SPYRKÓWKA 4. WYGODNE TANKOWANIE, NAJLEPSZE CENY! Tel. 18 20 17 467. www.papiservice.pl
NAUKA
Niepubliczne Przedszkole Sióstr Misjonarek Świętej Rodziny w Zakopanem przy ul. Krzeptówki Potok 12 zaprasza dzieci w wieku 2,5 - 3 lata. Zapewniamy: świetną bazę lokalową, własną kuchnię, doświadczoną kadrę, przystępne ceny. Zapraszamy do kontaktu mailowego: przedszkolemisjonarki@gmail.com lub telefonicznego 690 124 554
USŁUGI | budowlane
FLIZOWANIE, ŁAZIENKI, MALOWANIE. 798 476 308.
USŁUGI | budowlane
USŁUGI BLACHARSKO-DEKARSKIE, KRYCIE I PRZEKRYCIA DACHÓW, KOMINY, BALKONY, RYNNY, GZYMSY, FASADY. 889 388 484.
USŁUGI | budowlane
FLIZOWANIE, REMONTY, WYKOŃCZENIA. 882080371.
USŁUGI | budowlane
KAMIENIARSTWO. 882080371.
KUPNO
Kupię LIMBĘ na pniu. 605 306 244
PRACA | dam
Nowopowstająca piekarnia rzemieślnicza w Zakopanem, zatrudni piekarza, cukiernika i kucharza śniadaniowego. Mile widziane także osoby z pasją chętne do przeszkolenia. Nie zapewniamy noclegu. 602124461
Tel.: 602124461
KUPNO
OBWOŹNY SKUP ZŁOMU - dojazd do klienta. SKUP STARYCH SPAWAREK. 536 269 912.
USŁUGI | budowlane
CIEŚLA BLACHARZ, BUDOWA OD PODSTAW. 516 563 400.
PRACA | dam
Piekarnia w Zakopanem zatrudni PIEKARZA. Praca stała, dobre warunki. 604 102 804, 602 285 793.
NIERUCHOMOŚCI | sprzedaż
Sprzedam Tartak Gogolin ( województwo opolskie ) 1,870 ha Hala , Trak Bydgoski dolnonapędowy Wielopiła Trak taśmowy 2 wanny do impregnacji Ładowarka Furukawa i Komatsu Stacja benzynowa Kontenery mieszkalne Garaże Cena 5 200 000 zł tel.600832298.
PRACA | dam
Nowo otwarta restauracja na Krupówkach zatrudni na stałe OSOBĘ Z DOŚWIADCZENIEM W PRZYGOTOWYWANIU BURGERÓW I KEBABÓW. Proszę o wysłanie kontaktu na mail: niemcowna@o2.pl
PRACA | dam
Recepcjonista do obsługi apartamentów w Białce Tatrzańskiej. Oferujemy stabilne zatrudnienie i atrakcyjne wynagrodzenie. Zainteresowanych prosimy o kontakt pod numerem 692 477 200 i przesłanie CV na adres m.koszarek@gorskagrupa.pl.
MOTORYZACJA | kupno
KUPIĘ KAŻDEGO MERCEDESA SPRINTERA. 531 666 333.
MOTORYZACJA | kupno
KUPIĘ KAŻDĄ TOYOTĘ. OSOBOWE, TERENOWE. CAŁE LUB USZKODZONE. 531 666 333.
USŁUGI | inne
WYCINKA, PRZYCINKA DRZEW W TRUDNYCH WARUNKACH - 691 317 098.
PRACA | szukam
KUCHARKA, POMOC KUCHENNA, POSPRZĄTAM. 796 358 958.
USŁUGI | budowlane
MALOWANIE DACHÓW I ELEWACJI. 602 882 325.
USŁUGI | budowlane
KAMIENIARSTWO, ELEWACJE, OGRODZENIA - WSZYSTKO Z KAMIENIA. 509 169 590.
NIERUCHOMOŚCI | sprzedaż
DZIAŁKA BUDOWLANA W MURZASICHLU 19 arów, kameralna. 517 018 380
SPRZEDAŻ | różne
NOWE KILIMY RĘCZNIE TKANE (z owczej wełny). Wzór: jarzębina (60/80). Tel. 793 887 893
SPRZEDAŻ | różne
Sprzedam GOBELIN - pejzaż zimowy - (145/80). TORBY JUHASKIE. Tel. 793 887 893
USŁUGI | budowlane
OGRODZENIA, www.hajdukowie.pl. 692 069 284.
SPRZEDAŻ | różne
DREWNO KOMINKOWE. 501 577 105.